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Genetische Grundlagen von Krankheiten und Krankheitsrisiko
 Alle Krankheiten haben teilweise oder gänzlich eine genetische Grundlage. Dies bedeutet, dass die Ursachen nicht allein von außen kommen. Vielmehr liegen die Krankheitsursachen im Genom jedes Menschen. Das Genom entspricht der Gesamtheit aller für das Leben wichtigen Informationen in allen Zellen, aus denen ein Körper besteht. Oft wirken genetische Ursachen und Umweltfaktoren zusammen, wie z.B. Ernährung, Lebensweise und andere Einflüsse von außen. Zwar kann dies meistens nicht genau festgestellt werden, aber eine Einschätzung des Risikos für das Auftreten einer bestimmten Krankheit innerhalb einer Familie ist möglich. Diese Kenntnis kann hilfreich sein. In anderen Fällen kann eine Krankheit durch genetische Untersuchung genau diagnostiziert oder ein Krankheitsrisiko zuverlässig bestimmt oder ausgeschlossen werden.
Das Fach Humangenetik ist dualer Natur. Zum einen ist es ein klinisch ärztliches Fach wie alle anderen medizinischen Fächer. Zum anderen beruht es auf einer naturwissenschaftlich-biologischen Grundlage. Diese hat enge Beziehungen zu den genetischen Lebensgrundlagen anderer Organismen als dem Menschen. So werden viele Krankheitsursachen aus der Kenntnis der Evolution des Menschen verständlich. Repräsentanten der medizinischen Humangenetik (auch als Medizinische Genetik bezeichnet) sind der Facharzt/Fachärztin für Humangenetik. Repräsentanten der naturwisssenschaftlich-biologischen Humangenetik sind Fachhumangenetiker/in.
Das Institut für Humangenetik, seit 1. Februar 2010 unter neuer, kommissarischer Leitung, versteht sich als interdisziplinärer Partner aller medizinischen Fächer. Besonders eng sind die Beziehungen zur Kinderklinik, zur Klinik für Pränatal- und Geburtsmedizin, sowie Innere Medizin mit Onkologie und dem Brustzentrum Leipzig. Aber auch mit den an Organsystemen orientierten Fächern wie z. B. Neurologische Klinik, Augenklinik, Hautklinik wird das Institut für Humangenetik kooperieren. Hinzu kommen andere Institute wie Institut für Labormedizin, Pathologie, Mikrobiologie, Informatik und andere. In vielen Fällen sind interdisziplinäre Zusammenarbeit von Fachärzten des jeweiligen Fachgebietes und Humangenetiker die Voraussetzung für eine zuverlässige Diagnostik und ärztliche Betreuung.
In der ärztlichen (genetischen) Beratung unterscheidet sich Humangenetik von anderen medizinischen Fächern. Die beteiligten Personen, Patienten und nicht erkrankte Familienmitglieder, werden in viel höherem Maße an allen Entscheidungen beteiligt als dies in anderen Fächern möglich ist. Bei einer Genetischen Beratung wird gegebenenfalls eine schwierige Entscheidung vorbereitet,
z. B. über Kinderwunsch. Dies erfordert Zeit für die Betroffenen und eine umfassende, verständlich dargebotene Information über alle medizinischen, genetischen und psychologischen Aspekte unter Berücksichtigung der individuellen Situation. Der genetische Berater selbst trifft keine Entscheidung.
Es gibt mehr als 3000 einzeln definierte Krankheiten mit teilweise sehr genau bekannter zellulärer und molekular-genetischer Grundlage. Sie werden verschiedenen Kategorien zugeordnet. Die meisten sind einzeln selten, aber in ihrer Gesamtheit tragen sie wesentlich zu den Krankheitsursachen bei. Genetisch bedingt heißt nicht erblich. Deshalb treten genetisch bedingte Krankheiten meistens nicht familiär gehäuft (hereditär) auf. In bestimmten Situationen kann ein bestehendes Risiko für eine Krankheit bestimmt werden, lange bevor die ersten Krankheitszeichen einsetzen (prädiktive genetische Diagnostik). Die Voraussetzungen für eine entsprechende genetische Untersuchung sind in dem neuen Gendiagnostik-Gesetz festgelegt. Daran orientiert sich auch das Institut für Humangenetik.
Prof. Dr.med. Eberhard Passarge
Kommissarischer Leiter des Instituts für Humangenetik
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