Institut für Humangenetik
 Universitätsmedizin Leipzig
Fotograf: Stefan Straube

Molekulargenetische Untersuchungen

Untersuchungsmaterial

  • 5-9 ml EDTA-Venenblut (Kinder: 2-5 ml)
  • > 1µg genomische DNA
  • Nabelschnurblut
  • Hautbiopsien
  • Gewebe

Folgende Panel werden eingesetzt: 

Panelangebot bis 25 kb zu häufigen klinischen Fragestellungen

(Je nach Anforderung kann das auszuwertende Zielpanel im Rahmen der o.g. 3 Großpanels beliebig variiert werden)

Erkrankungsgruppe Panelname  Gene (alphabetisch)
Geistige Entwicklungsstörung Intelligenzminderung isoliert/unspezifisch ADNP; ANKRD11; ARID1B; CTNNB1; DYRK1A; SATB2
und Kleinwuchs CREBBP; DYRK1A; EP300; HNRNPU; SMAD4; SMC1A
und Mikrozephalie BCL11A; CASK; CTNNB1; EHMT1; FOXG1; HDAC8; SCN8A; SMC1A
und Großwuchs
oder Makrozephalie
CHD8; DNM1; FOXP1; KMT5B/SUV420H1; NSD1; PTEN
Holoprosenzephalie   CDON; FGF8; FGFR1; GLI2; PTCH1; SHH; SIX3; TGIF1; ZIC2
Epilepsie Epileptische Enzephalopathie CDKL5; KCNQ2; SCN1A; SCN2A; SCN8A; STXBP1
Generalisierte Epilepsie CACNA1A; GABRA1; GABRB3; GABRG2; KCNMA1; SCN1A; SLC2A1; STX1B
Fokale Epilepsie CHRNA2; CHRNA4; CHRNA7; CHRNB2; DEPDC5; GRIN2A; KCNT1; LGI1; NPRL2; NPRL3; PRRT2
 
Adipositas   isoliert/unspezifisch LEP; LEPR; MC4R; PCSK1; POMC
 
Neurologische Erkrankungen    HMSN HMSN Typ 1 EGR2; FGD4; FIG4; GJB1; LITAF; MPZ; NEFL; PMP22; PRX; SBF2; SH3TC2
HMSN Typ 2 AARS; GARS; GDAP1; GJB1; HARS; HSPB1; HSPB8; LMNA; LRSAM1; MED25; MFN2; MPZ; NEFL; RAB7A
gemischter Typ EGR2; GARS; GDAP1; GJB1; HSPB1; LITAF; MFN2; MPZ; NEFL; PMP22; PRX; SBF2; SH3TC2
Ataxie
AFG3L2; DNMT1; ITPR1; KCND3; PRKCG; SPTBN2
Leukenzephalopathie/ Leukodystrophie   ABCD1; COL4A1; CSF1R; GALC; GFAP; GLA; HTRA1; LMNB1; NOTCH3; TREX1
Spastische Spinalparalyse   ATL1; HSPD1; KIF5A; NIPA1; REEP1; RTN2; SPAST; SPG11; WASHC5; ZFYVE27
Parkinson   DNAJC6; LRRK2; PARK2; PARK7; PINK1; PLA2G6; SNCA; VPS35
 
Bindegewebserkrankungen Thorakale Aortenerweiterung
FBN1; ACTA2; COL3A1; MYH11; MYLK; SMAD3; TGFB2; TGFB3; TGFBR1; TGFBR2
Augenerkrankungen Optikusatrophie C12orf65; CISD2; MFN2; NR2F1; OPA1; OPA3; PRPS1; SPG7; TIMM8A; TMEM126A; WFS1
 
Kardiologische Erkrankungen Long-QT-Syndrom
CACNA1C; CALM1; CALM2; CAV3; KCNE1; KCNE2; KCNH2; KCNJ2; KCNQ1; SCN5A
Brugada-Syndrom   CACNA2D1; CACNB2; GPD1L; HCN4; KCND3; KCNE3; KCNJ8; SCN1B; SCN3B; SCN5A; TRPM4
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie   CALM1; CASQ2; RYR2; TRDN
Hypertrophe Kardiomyopathie   ACTN2; CSRP3; MYBPC3; MYH6; MYH7; MYL2; MYL3; MYOZ2; NEXN; PLN; TCAP; TNNC1; TNNI3; TNNT2; TPM1
Dilatative Kardiomyopathie   ANKRD1; BAG3; LMNA; MYBPC3; MYH6; MYH7; RBM20; SCN5A; TNNT2; TPM1; TTN
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie   DSC2; DSG2; DSP; JUP; PKP2; TMEM43

 
Letzte Änderung: 04.09.2017, 08:25 Uhr
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