Institut für Humangenetik
 Universitätsmedizin Leipzig
Fotograf: Stefan Straube

Epilepsiegenetik

Ansprechpartner: Johannes Lemke

Epilepsien sind ein ausgesprochen heterogenes Erkrankungsspektrum. Insbesondere bei zusätzlich bestehender Entwicklungsstörung (wie etwa bei epileptischen Encepahlopathien) liegt der Symptomatik oft eine genetische Ursache zugrunde. Unsere Forschungsschwerpunkte liegen in der Identifikation von bislang unbekannten genetischen Ursachen für Epilepsie sowie in Genotyp-Phänotyp-Korrelationen seltener genetischer Epilepsieformen.

Die Gruppe von Encephalopathien aufgrund genetisch veränderter NMDA-Rezeptoruntereinheiten beschäftigt uns dabei seit vielen Jahren. Unser Ziel ist nicht nur eine genaue klinische Charakterisierung, sondern auch ein besseres Verständnis der zugrundeliegenden Pathophysiologie sowie das Ergründen von neuen Ansätzen personalisierter Medizin zur Behandlung dieses Krankheitsspektrums.

In diesem Zusammenhang betreuen wir immer wieder medizinische Doktor- bzw. naturwissenschaftliche Master-/Bachelor-/Diplom-Arbeiten und freuen uns über Ihr Interesse.

Publikationen (Auswahl):

 
Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy.
Lemke JR, Geider K, Helbig KL, Heyne HO, Schütz H, Hentschel J, Courage C, Depienne C, Nava C, Heron D, Møller RS, Hjalgrim H, Lal D, Neubauer BA, Nürnberg P, Thiele H, Kurlemann G, Arnold GL, Bhambhani V, Bartholdi D, Pedurupillay CR, Misceo D, Frengen E, Strømme P, Dlugos DJ, Doherty ES, Bijlsma EK, Ruivenkamp CA, Hoffer MJ, Goldstein A, Rajan DS, Narayanan V, Ramsey K, Belnap N, Schrauwen I, Richholt R, Koeleman BP, Sá J, Mendonça C, de Kovel CG, Weckhuysen S, Hardies K, De Jonghe P, De Meirleir L, Milh M, Badens C, Lebrun M, Busa T, Francannet C, Piton A, Riesch E, Biskup S, Vogt H, Dorn T, Helbig I, Michaud JL, Laube B, Syrbe S.
Neurology. 2016 Jun 7;86(23):2171-8. doi: 10.1212/WNL.0000000000002740. Epub 2016 May 6.
PMID: 27164704
 
Epileptic Encephalopathies in Childhood: The Role of Genetic Testing.
Lemke JR, Syrbe S.
Semin Neurol. 2015 Jun;35(3):310-22. doi: 10.1055/s-0035-1552623. Epub 2015 Jun 10. Review.
PMID: 26060911
 
De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy.
Syrbe S, Hedrich UB, Riesch E, Djémié T, Müller S, Møller RS, Maher B, Hernandez-Hernandez L, Synofzik M, Caglayan HS, Arslan M, Serratosa JM, Nothnagel M, May P, Krause R, Löffler H, Detert K, Dorn T, Vogt H, Krämer G, Schöls L, Mullis PE, Linnankivi T, Lehesjoki AE, Sterbova K, Craiu DC, Hoffman-Zacharska D, Korff CM, Weber YG, Steinlin M, Gallati S, Bertsche A, Bernhard MK, Merkenschlager A, Kiess W; EuroEPINOMICS RES, Gonzalez M, Züchner S, Palotie A, Suls A, De Jonghe P, Helbig I, Biskup S, Wolff M, Maljevic S, Schüle R, Sisodiya SM, Weckhuysen S, Lerche H, Lemke JR.
Nat Genet. 2015 Apr;47(4):393-9. doi: 10.1038/ng.3239. Epub 2015 Mar 9.
PMID: 25751627
 
GRIN2B mutations in West syndrome and intellectual disability with focal epilepsy.
Lemke JR, Hendrickx R, Geider K, Laube B, Schwake M, Harvey RJ, James VM, Pepler A, Steiner I, Hörtnagel K, Neidhardt J, Ruf S, Wolff M, Bartholdi D, Caraballo R, Platzer K, Suls A, De Jonghe P, Biskup S, Weckhuysen S.
Ann Neurol. 2014 Jan;75(1):147-54. doi: 10.1002/ana.24073. Epub 2014 Jan 2.
PMID: 24272827
 
Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes.
Lemke JR, Lal D, Reinthaler EM, Steiner I, Nothnagel M, Alber M, Geider K, Laube B, Schwake M, Finsterwalder K, Franke A, Schilhabel M, Jähn JA, Muhle H, Boor R, Van Paesschen W, Caraballo R, Fejerman N, Weckhuysen S, De Jonghe P, Larsen J, Møller RS, Hjalgrim H, Addis L, Tang S, Hughes E, Pal DK, Veri K, Vaher U, Talvik T, Dimova P, Guerrero López R, Serratosa JM, Linnankivi T, Lehesjoki AE, Ruf S, Wolff M, Buerki S, Wohlrab G, Kroell J, Datta AN, Fiedler B, Kurlemann G, Kluger G, Hahn A, Haberlandt DE, Kutzer C, Sperner J, Becker F, Weber YG, Feucht M, Steinböck H, Neophythou B, Ronen GM, Gruber-Sedlmayr U, Geldner J, Harvey RJ, Hoffmann P, Herms S, Altmüller J, Toliat MR, Thiele H, Nürnberg P, Wilhelm C, Stephani U, Helbig I, Lerche H, Zimprich F, Neubauer BA, Biskup S, von Spiczak S.
Nat Genet. 2013 Sep;45(9):1067-72. doi: 10.1038/ng.2728. Epub 2013 Aug 11.
PMID: 23933819
 
 

 


 
Letzte Änderung: 15.07.2016, 15:25 Uhr
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